8 Documents disponibles dans cette catégorie
Site web
L'albinisme
- Editeur : Aquarium tropical 2022 1 vidéo : 2 min 30 s
Vidéo consacrée aux alligators albinos de l'aquarium tropical du Palais de la porte dorée : les causes génétiques de l'albinisme et ses conséquences pour les alligators en milieu naturel.Article de périodique
Le dépistage néonatal entre dans une nouvelle ère
- Dans le périodique : Le Monde (Paris. 1944), n°25038 (02/07/2025) p.1,4-5 du Cahier Science
- Elodie Papin
Le point sur l'importance du dépistage néonatal et sur son élargissement à trois nouvelles maladies (l'amyotrophie spinale infantile, le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, et les déficits immunitaires[...]A l'hôpital Necker, l'espoir retrouvé des enfants de l'ombre
- Dans le périodique : La Croix l'hebdo, n°203 (13/10/2023) p.20-36
- Marine Lamoureux
Reportage à l'hôpital Necker (Paris) auprès de l'équipe du professeur Guillaume Canaud en charge des malades atteints de difformités dues à des maladies génétiques rares (syndrome de Cloves, Chiari…) : présentation de malades ; recherches scient[...]Une journée avec une enfant de la Lune
- Auteur : Sofian Aissaoui
- Editeur : Slate 2018
Photographies commentées sur la vie quotidienne d'une enfant atteinte d'une maladie génétique rare, le Xeroderma pigmentosum (XP) : la protection nécessaire contre les UV (ou photoprotection) pour ces enfants, surnommés enfants de la Lune ; sa v[...]Une journée pour aider les albinos
- Auteur : Frédéric Fontaine
- Editeur : Géo Ado 2016
Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations[...]Les maladies rares
- Editeur : Commissariat à l'Energie Atomique (CEA) 2018 1 vidéo : 02 min 08 s
Vidéo sur les maladies rares : l'errance diagnostique à laquelle sont confrontés les malades et leurs familles ; l'apport de la recherche génomique (qui permet d'identifier les gènes responsables de ces pathologies) en matière de diagnostic et d[...]Qu'est-ce que l'albinisme ?
- Dans le périodique : Science & vie junior, n°373 (10/2020) p.69
- Auteur : Marion Vincent
Le point sur l'albinisme : l'origine du nom de cette maladie génétique ; le rôle de la mélanine sur la couleur de la peau, des cheveux et des yeux ; son absence chez les albinos et ses conséquences.A quoi ça sert le Téléthon ?
- Editeur : 1jour 1actu 2021 1 vidéo : 1 min 42 s
Explication du Téléthon : définition, objectifs, les actions organisées, somme versée en 2013 à l'AFM (Association française contre les myopathies), les différentes utilisations de l'argent récolté, les maladies génétiques.
